特定疾患(難病)とは一般に不治の病ととらえられることが多く、その時代の医療水準や社会事情によって変化するが、現在の特定疾患(難病)の定義が確立したのは、 昭和47年の「難病対策要綱」によって。
我が国の難病対策は、昭和47年にまとめられた「難病対策要綱」に基づき、難病対策事業を行っている。
昭和47年当初に
(1)調査研究の推進
(2)医療施設の整備
(3)医療費の自己負担の解消
を3本柱として事業が開始され、現在では(3)を医療費の自己負担の軽減として新たに、
(4)地域における保健医療福祉の充実・連携
(5)QOLの向上を目指した福祉施設の推進
が加えられ、この5項目を柱に各種事業を運営・推進している。